Chiari IV Malformation, the Lückenschädel and Sagittal Craniosynostosis Association: Case Report and Literature Review / Associação entre malformação de Chiari IV, Lückenschädel e craniossinostose sagital: relato de caso e revisão de literatura

The association between Lückenschädel and craniosynostosis is unusual and unknown. Genetic origin is a possibility, representing one of many possible phenotypes for mutation. To the best of our knowledge, the association of such anomalies in a type IV Chiari malformation has never been reported before. The authors present the case of a patient with obstructive hydrocephalus, diagnosed with Chiari IV malformation associated with Lückenschädel and sagittal craniosynostosis. The Lückenschädel is the bone abnormality least commonly associated with Chiari malformation. It consists of a defect in the bones ofmembranous origin that formthe cranial vault. This anomaly arises from periosteal dysplasia, and is characterized by rounded and irregular gaps in the skull, bound by bony ridges. Craniosynostosis is due to premature fusion of the cranial sutures and is sometimes associated with the Chiari complex of malformations. The diagnostic of Lückenschädel and craniosynostosis is done by imaging, through which the skull assumes the aspect of a hive, characteristic of Lückenschädel and it is possible to see the premature fusion of the sutures. The Lückenschädel usually does not require treatment because of spontaneous resolution; whereas, craniosynostosis warrants surgery for aesthetic and functional reasons. The Chiari malformation IV only requires treatment when it results in syringomyelia or hydrocephalus.

O Lückenschädel e a craniossinostose são uma associação incomum e pouco conhecida, com possível origem genética, o que representa um dos muitos fenótipos possíveis para uma mutação. Até onde sabemos, a associação destas anomalias em um caso de malformação de Chiari tipo IV não foi relatada antes. Os autores apresentam o caso de um paciente com hidrocefalia obstrutiva, que foi diagnosticado com malformação de Chiari tipo IV associada com Lückenschädel e craniossinostose sagital. O Lückenschädel é a anormalidade óssea menos comum associada com a malformação de Chiari. É constituída por umdefeito nos ossos de origem membranosa que formam a abóbada craniana. Esta anomalia surge de displasia do periósteo e é caracterizada por falhas arredondadas e irregulares no crânio, delimitadas por cristas ósseas. A craniossinostose se deve à fusão prematura das suturas cranianas e é por vezes associada com o complexo de malformações de Chiari. Os diagnósticos de Lückenschädel e craniossinostose são feitos por imagem, onde o crânio assume um aspecto de colmeia, característico de Lückenschädel, e é possível ver a fusão prematura das suturas. O Lückenschädel geralmente não requer tratamento por causa de resolução espontânea e craniosynostosis necessita de cirurgia para fins estéticos e funcionais. A malformação de Chiari IV só requer tratamento quando resulta em siringomielia ou hidrocefalia.

Intramedullary Tuberculoma after Tuberculous Meningitis ­A Rare Case with an Uncommon Radiological Presentation / Tuberculoma intramedular secundário à meningite tuberculosa­um caso raro com apresentação radiológica incomum

Tuberculosis is a chronic bacterial infection caused by Mycobacterium tuberculosis. Despite advances in treatment, resistant strains and unusual sites of involvement have been diagnosed. We present a case of a 13-year-old patient in treatment for tuberculous meningitis who presented with progressive paraparesis. The MRI showed two intramedullary nodular lesions at T4­T6 levels, isointense with annular hyperintensity on T1W, hypointense on T2W, becoming hypointense with ring enhancement after contrast. These characteristics differ from those usually described for intramedullary tuberculomas. Surgical excision was performed, confirming the diagnosis of intramedullary tuberculoma. The formation of intramedullary tuberculomas is rare, with a ratio of two cases per thousand diagnosed with CNS tuberculosis, and the thoracic spine is most frequently affected. The clinical picture is of progressive subacute spinal cord compression, and it may lead to paraplegia. At MRI, the lesion in early stage appears as hypointense rings on T1W and hyperintense on T2W, with homogeneous enhancement after contrast. After the formation of the solid caseous granuloma, it becomes isointense on T1W and hypointense on T2W with homogeneous enhancement after contrast. When the center of the granuloma becomes liquefied, it shows hypointense sign on T1W and hyperintense with peripheral enhancement on T2W. The treatment of choice is medical, with the current protocol including rifampin, isoniazid, pyrazinamide, and ethambutol. Surgery is reserved for cases of progressive neurologic deficits or for diagnostic confirmation. Although benign and potentially curable, intramedullary tuberculoma should be promptly diagnosed and treated to prevent irreversible damage.

A tuberculose é uma infecção bacteriana crônica causada pelo Mycobacterium tuberculosis. Apesar dos avanços no tratamento, cepas resistentes e locais incomuns de envolvimento vêm sendo diagnosticados. Apresentamos o caso de um paciente de 13 anos de idade, em tratamento para meningite tuberculosa que se apresentou com paraparesia progressiva. A ressonância magnética mostrou duas lesões nodulares intramedulares no nível de T4­T6, isointensas com bordos hiperintensos em T1, hipointensos em T2, tornando-se hipointensos com realce anelar após contraste. Essas características diferem daquelas usualmente descritas para tuberculomas intramedulares. Foi realizada a excisão cirúrgica, confirmando o diagnóstico de tuberculoma intramedular. A formação de tuberculomas intramedulares é rara, com uma proporção de dois casos por mil diagnosticados com tuberculose do sistema nervoso central (SNC), e a coluna torácica é a mais frequentemente acometida. O quadro clínico é de compressão da medula espinal progressiva subaguda, podendo levar à paraplegia. Na ressonância magnética, a lesão em fase inicial aparece como anéis hipointensos em T1 e hiperintensos em T2, com realce homogêneo após contraste. Após a formação do granuloma caseoso sólido, torna-se isointensa em T1 e hipointensa em T2, com realce homogêneo após contraste. Quando o centro do granuloma torna-se liquefeito, mostra sinal hipointenso em T1 e hiperintenso com realce periférico em T2. O tratamento de escolha é medicamentoso, com o protocolo corrente de rifampicina, isoniazida, pirazinamida e etambutol. A cirurgia é reservada para os casos de déficit neurológico progressivo ou para confirmação diagnóstica. Embora benigna e potencialmente curável, deve ser diagnosticada e tratada para evitar danos irreversíveis.

Cerebral Proliferative Angiopathy­Description of a Rare Clinical Entity / Angiopatia cerebral proliferativa ­ descrição de uma entidade clínica rara

The cerebral proliferative angiopathy (CPA) is an uncommon vascular malformation of the brain, representing approximately 3.4% of arteriovenous malformation (AVM) cases, with complex morphology and poorly understood origin. Thus, we present the case of a woman patient aged 27 years, who performed magnetic resonance imaging (MRI) of the brain because of a headache. Extensive malformation was identified vascular right frontoparietal, with the presence of the brain tissue mixed with the vessel. CPA identified multiple feeder arteries, with the absence of nidus and slowing the flow into the venous system, confirming that it was CPA. During evaluation at another hospital she underwent partial embolization of the lesion, without success. Currently, the patient is progressing with left hemiparesis. CPA has distinct characteristics, such as large dimensions, presence of functional brain tissue intermingled with the vessels, no nidus, multiple nourishing vessels, and small veins. It does not present well-defined nidus or flow-related aneurysms. These characteristics classify it as a disease itself within the group of AVMs. This case clinically presents with seizures, refractory headaches, focal neurologic deficits, and low risk of bleeding. Alternatives for curative treatment imply significant neurologic deficits and the most accepted options aimed at easing the symptoms and the partial embolization alternative that is best associated with risks and benefits.

A angiopatia cerebral progressiva (ACP) é uma malformação vascular encefálica incomum, representando cerca de 3,4% dos casos de malformações arteriovenosas (MAV's), com morfologia complexa e origem pouco compreendida. Assim, apresentamos o caso de uma paciente de 27 anos, que realizou RNM de crânio para investigação etiológica de cefaleia, tendo sido identificado extensa malformação vascular frontoparietal direita, com a presença de tecido cerebral entremeado aos vasos. Exame de angiografia cerebral identificou múltiplas artérias nutridoras, com ausência de nidus e lentificação do fluxo para o sistema venoso, confirmando tratar-se de Angiopatia Cerebral Proliferativa. Durante avaliação emoutro serviço foi submetida à embolização parcial da lesão, sem sucesso. Atualmente a paciente vem evoluindo com hemiparesia dimidiada à esquerda. A ACP apresenta características distintas como a presença de tecido cerebral funcionante entremeado aos vasos, ausência de nidus, múltiplos vasos nutridores e pequenas veias, sendo uma lesão de grandes imensões. Não apresenta nidus bem definido ou aneurismas relacionados ao fluxo. Estas características a classificam como uma doença própria dentro do grupo das malformações arteriovenosas. Clinicamente cursa com crises epilépticas, cefaleias refratárias e déficits neurológicos focais. Apresenta baixo risco de sangramento. As alternativas para tratamento curativo implicam em importantes déficits neurológicos e as opções mais aceitam visam à atenuação da sintomatologia, sendo a embolização parcial a alternativa que melhor associa riscos e benefícios.

Sequestered lumbar disc herniation mimicking spinal tumor / Hérnia de disco lombar sequestrada simulando tumor espinhal

The occurrence of herniated disc simulating diseases in neuroimaging it?s an uncommon situation. However, due to changes that occur in sequestered disc fragment, some cases can mimic spinal neoplasms. Thus, we present the case of a female patient, 60 year-old, with left back pain and left leg weakness. Left lower limb presented with strength grade IV, positive 45 degress Lasègue?s signal and patellar areflexia. Lumbar spine magnetic resonance imaging (MRI) showed an expansive left centro-lateral lesion at L4-L5 level, hypointense on T1W, hyperintense on T2W, with peripheral contrast uptake, causing compression of the dural sac and L5 nerve root. A hemilaminectomy was performed, with complete excision of the lesion. Histological analisys confirmed discal hernia. Disc herniation is a condition characterized by the displacement of the disc content to the spinal canal, predominantly in the lumbar region, and manifesting as radiculopathy. The fragment sequestration occurs in 30% of the cases and is characterized by loss of continuity with remaining disc. MRI exams generally allow diagnostic confirmation; however, there may be diagnostic confusion with tumors, arachnoid cysts and abscesses. The inflammatory reaction occurred in the disc fragment produces the differences in MRI signal. The fragment is hypointense on T1W, hyperintense on T2W, with peripheral enhancement after contrast. Malignancies and Schwannomas have homogeneous or heterogeneous uptake. The epidural abscess is isointense on T1W and hyperintense on T2W, with homogeneous or peripheral enhancement, similar to discal herniation. Thus, sequestered disc herniation can mimic other space-occupying lesions, being necessary a surgical approach to obtain material for histopathological analysis and diagnostic confirmation.

A ocorrência de hérnias de disco simulando outras patologias em neuroimagens é incomum. Entretanto, devido às alterações que ocorrem no fragmento discal sequestrado, alguns casos podem mimetizar neoplasias espinais. Assim, apresentamos o caso de uma paciente do sexo feminino, 60 anos, com lombalgia à esquerda e fraqueza na perna esquerda. O membro inferior esquerdo apresentava força grau IV, sinal de Laségue positivo a 45 graus e arreflexia patelar. Ressonância nuclear magnética (RNM) de coluna lombossacra evidenciou lesão expansiva centrolateral esquerda ao nível de L4-L5, hipointensa em T1, hiperintensa em T2, com captação periférica de contraste, determinando compressão do saco dural e raiz de L5. Realizou-se hemilaminectomia com excisão completa da lesão. A análise histológica confirmou hérnia discal. Hérnia de disco é uma patologia caracterizada pelo deslocamento do conteúdo discal para o canal vertebral, predominando na região lombar e manifestando-se como radiculopatia. O sequestro do fragmento ocorre em 30% dos casos e se caracteriza por perda da continuidade com o disco remanescente. Exames de RNM geralmente permitem a confirmação diagnóstica, entretanto, pode haver confusão diagnóstica com tumores, cistos aracnóideos e abscessos. A reação inflamatória ocorrida no fragmento discal produz as diferenças de sinal na RNM. O fragmento é hipointenso em T1, hiperintenso em T2, apresentando realce periférico após contraste. Neoplasias malignas e Schwannomas apresentam captação homogênea ou heterogênea. Os abscessos epidurais podem apresentar realce homogêneo ou periférico, semelhante às hérnias discais. Assim, hérnias de disco sequestradas podem mimetizar outras lesões ocupando espaço, sendo necessária abordagem cirúrgica com obtenção de material para análise histopatológica para confirmar o diagnóstico.

Hemorragia cerebelar remota como complicação de cirurgia de coluna vertebral. Relato de dois casos e revisão da literatura / Remote cerebellar hemorrhage as complication of spinal surgery - report of two cases and literature review

Introdução: A ocorrência de hemorragia cerebelar remota durante cirurgias da coluna vertebral é um evento raro e pode passar despercebido na maioria dos casos. Uma taxa de mortalidade de até 15% tem sido relatada. Relato de caso: Apresentamos dois casos de pacientes que apresentaram hemorragia cerebelar após cirurgia de coluna lombar complicada com ruptura da dura-mater. Em ambos os casos, o diagnóstico foi feito durante a investigação de déficits neurológicos no pós-operatório inicial. No primeiro caso, houve ruptura dural devido ao rompimento do material de osteossíntese vertebral pré-existente. No segundo caso, foi verificada a existência de fístula dural após o procedimento, responsável pela perda de líquido cefalorraquidiano (LCR). Estudos de neuroimagem nos dois pacientes evidenciaram o clássico “sinal da zebra”. Ambos receberam apenas tratamento conservador, não-cirúrgico, com evolução satisfatória. Discussão: O mecanismo fisiopatológico da HCR ainda é desconhecido, mas supõe-se que ocorra devido à hipotensão intracraniana causada pelo vazamento de líquor, que desloca caudalmente o cerebelo, estirando e rompendo as veias vermianas. O tratamento expectante pode ser aplicado em casos de pequenos sangramentos, reservando a cirurgia para casos de hemorragias graves. O prognóstico é geralmente favorável, com pequenos déficits neurológicos transitórios.